PNH

Was ist PNH?

Die Abkürzung PNH steht für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie.

Der Name ist dabei irreführend, denn die PNH macht sich nicht nur „anfallsartig nachts“ bemerkbar, sondern ist eine dauerhafte (chronische) Erkrankung. Sie ist sehr selten, aber heutzutage in vielen Fällen gut behandelbar.

Wenn PNH nicht behandelt wird, kann sie die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen und zu erheblichen gesundheitlichen Folgen wie schweren Nierenschäden und zur Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) führen, die mit einer deutlich erhöhten Sterblichkeit verbunden sind.

Was ist die Ursache von PNH?

Bei PNH kommt es im Lauf des Lebens zu einer Veränderung der Erbinformation (Genmutation) in Stammzellen des Knochenmarks, die für die Produktion von Blutzellen zuständig sind. Die betroffenen Zellen produzieren dann „fehlerhafte“ Blutzellen, denen eine wichtige Schutzstruktur auf ihrer Oberfläche fehlt. Die roten Blutzellen sind dabei besonders betroffen.

Die Folge: rote Blutkörperchen ohne Schutzstruktur werden von einem Teil des Immunsystems, dem Komplementsystem angegriffen und zerstört. Der Fachbegriff hierfür heißt Hämolyse. Wenn sehr viel Hämolyse stattfindet, kann es auch dazu kommen, dass dabei freiwerdender roter Blutfarbstoff über die Nieren ausgeschieden wird. Dies sorgt für eine Dunkelfärbung des Urins (Hämoglobinurie). In Blutgefäßen kann es durch die Zerstörung der roten Blutkörperchen zu Blutgerinnseln kommen (Thrombophilie).

Die Folge der Hämolyse sind dann PNH-Symptome wie Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen), Bauchschmerzen, Kurzatmigkeit, Schluckbeschwerden, etc.

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Wer erkrankt an PNH?

PNH ist eine sehr seltene Erkrankung. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. PNH kann bei Menschen jeden Alters auftreten. Am häufigsten wird sie zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr festgestellt.

Wie ist die Lebenserwartung bei PNH?

Die Lebenserwartung bei Menschen mit PNH, die medikamentös gut eingestellt sind, entspricht annähernd der von gesunden Menschen.

Was sind die Symptome von PNH?

PNH kann zu einer Reihe von Symptomen führen. Ob und in welcher Kombination und Intensität sie auftreten, kann im Einzelfall sehr unterschiedlich sein.

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Gibt es Begleiterkrankungen bei PNH?

Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen PNH und der aplastischen Anämie (AA) (Verringerung der Blutzellen mit Anämie). Unter AA versteht man eine Gruppe seltener Erkrankungen, die dazu führt, dass das Knochenmark weniger Blutzellen bildet (Knochenmarkinsuffizienz).

Wie wird PNH diagnostiziert?

Beim Verdacht auf PNH – zum Beispiel aufgrund von Blutarmut (Anämie) – können Blutuntersuchungen Aufschluss geben. Ein Standardverfahren, das dabei unter anderem zum Einsatz kommt, ist die sogenannte Hochsensitive Durchflusszytometrie (FACS). Damit können hunderttausende von Blutzellen auf ihre Oberflächenmerkmale hin untersucht werden.

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Wie wird PNH behandelt?

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten von PNH. Durch die Gabe spezieller, künstlich hergestellter Antikörper soll die fehlerhafte Reaktion des Immunsystems gehemmt werden.

Unterstützend können zum Beispiel Bluttransfusionen wirken oder die Gabe bestimmter blutverdünnender Medikamente.

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Gibt es Heilungschancen bei PNH?

Die einzige Möglichkeit, PNH zu heilen, besteht nach heutigem Stand in einer Stammzellentransplantation. Diese ist jedoch mit hohen gesundheitlichen Risiken verbunden.

Wo können Menschen mit PNH und deren Angehörige Unterstützung bekommen?

Sie als PNH-Patient:in und Ihre Angehörigen können sich zum Beispiel an Patientenorganisationen wie die Stiftung lichterzellen und den AA/PNH e.V. wenden. Diese werden hauptsächlich von Ehrenamtlichen Betroffenen und deren Angehörigen geleitet und ist eine gute Austauschplattform mit Regionalgruppen, Online-Angeboten und weiteren nützlichen Ressourcen. Außerdem bietet unser kostenloses Patientenprogramm AlPaCa Ihnen Information, Orientierung und persönliche Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.