NF1

NF1: die häufigste Form der Neurofibromatose

Neurofibromatose Typ 1 – kurz NF1 – ist eine chronische Erkrankung, die häufig nur leichte Symptome macht. Am häufigsten haben Patient:innen hellbraune Flecken auf der Haut, sogenannte Cafe-au-Lait Flecken. Außerdem können viele kleine gutartige Knötchen auf der Haut (kutane Neurofibrome) im späteren Alter dazukommen. Trotzdem gibt es auch einige Patient:innen, die schwerere Formen von NF1 mit Geschwülsten entlang der Nerven im Körper, sogenannten plexiformen Neurofibromen (PN) haben. Glücklicherweise können die Symptome von NF1 mit PN heute in vielen Fällen behandelt werden.

Dieser Artikel beantwortet Ihnen und Ihren Angehörigen grundlegende Fragen zu NF1. Weiterführende Hinweise zu Themen wie Familie, Beruf und Alltag finden Sie im Ratgeberbereich (dazu ist eine Registrierung nötig).

Mit NF1 sind Sie oder Ihr Nachwuchs nicht allein: Das kostenlose Patientenprogramm AlPaCa bietet Ihnen Informationen, Orientierung und persönliche Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.
Für medizinische Fragen wenden Sie sich bitte immer an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin.

Seltene Erkrankungen: NF1 im Fokus

AlPaCa – Das Patientenprogramm

AlPaCa ist das kostenlose Patientenprogramm von Alexion für Menschen mit NF1.
Es bietet Ihnen unter anderem:

  • Umfangreiches Informationsmaterial
  • Begrüßungsgespräch
  • Persönliche Betreuung durch Ihren Coach
  • Kostenlose Telefon-Hotline rund um die Uhr
  • Erinnerungsfunktion
Hier erfahren Sie mehr
Krankheitsbild

Was ist NF1?

Die Abkürzung NF1 steht für Neurofibromatose Typ 1. Namensgebend sind dafür Neurofibrome, das sind gutartige Geschwülste, die sich auf der Haut oder im Körper entlang von Nerven bilden können. Typisch für NF1 sind auch Café-au-lait-Flecken, eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) sowie weitere Veränderungen an Knochen, Blutgefäßen und Augen.

Was ist die Ursache von NF1?

NF1 ist genetisch bedingt. Es kommt zu einer Veränderung in einem Gen, dass in einem Großteil der Zellen des Körpergewebes und in den weißen Blutkörperchen vorhanden ist. Der Gendefekt wird entweder vererbt oder entwickelt sich durch eine spontane Genveränderung.

Mehr dazu lesen Sie hier.

Wer erkrankt an NF1?

NF1 ist eine seltene, chronische Erkrankung. Betroffene tragen die entsprechende Genveränderung bereits bei der Geburt in sich. Diagnostiziert wird NF1 meist im frühen Kindesalter. Die Geschlechter sind bei der Erkrankung gleich häufig betroffen.

Wie ist die Lebenserwartung bei NF1?

Nach aktuellem Stand der Forschung ist die Lebenserwartung von Menschen mit NF1 im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen um circa 15 Jahre verringert. Das kommt daher, dass bei NF1 ein erhöhtes Risiko besteht, später im Leben an einem bösartigen Tumor anderer Organe z. B. Hirn, Brust, Magen, malignem Nervenscheidentumor oder anderem zu erkranken.

NF1-Symptome

Was sind Symptome bei NF1?

Bei Menschen mit NF1 können die folgenden Symptome einzeln oder auch in Gruppen auftreten:

  • Café-au-lait-Flecken: mehrere hellbraune Hautflecken, die bereits ab der Geburt oder kurz danach sichtbar sind und die mit der Pubertät wachsen und in der Anzahl zunehmen können. Café-au-lait-Flecken sind häufig das erste Anzeichen für NF1.

  • Gutartige Geschwülste (Neurofibrome) entlang von Nervenzellen. Bis zur Hälfte der Betroffenen entwickelt gutartige netzartige Geschwülste, die sogenannten plexiformen Neurofibrome (PN).

  • Sommersprossenartige >strong>Pigmentflecken in Leistengegend oder Achselhöhlen, oder auch unter der Brust bei Frauen.

  • Pigmentanreicherungen an der Regenbogenhaut des Auges (Lisch-Knötchen)

  • Gutartiger Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)

  • Fehlbildung des Knochens hinter der Augenhöhle (Keilbeindysplasie)

  • Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk)

  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), verbunden mit Rückenschmerzen

  • Bluthochdruck (Hypertonie)

  • Untergewicht

  • Kopfschmerzen und Migräne

  • Juckreiz aufgrund der Neurofibrome

  • Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen

    • Mehr dazu lesen Sie hier.

    Diagnose

    Wie wird NF1 diagnostiziert?

    Es gibt einen Kriterienkatalog zur Erkennung von NF1.
    Dazu müssen zwei oder mehr charakteristische Kriterien vorliegen, z. B.:

  • sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder

  • zwei oder mehr Neurofibrome und Pigmentflecken in Achselhöhle oder Leistengegend.
    Bei Kindern, bei denen ein Elternteil an NF1 erkrankt ist, reicht bereits eines der charakteristischen Kriterien, um eine NF1-Diagnose zu erhalten.
    Die Erkrankung lässt sich häufig auch mit Hilfe eines Gentests nachweisen.

    • Mehr dazu lesen Sie hier

    Behandlung

    Wie wird NF1 behandelt?

    Die in den Erbanlagen liegende Ursache von NF1 kann nicht beseitigt werden, deshalb ist NF1 eine chronische, nicht heilbare Erkrankung. Viele der Symptome lassen sich jedoch behandeln.
    Bei auf der Haut liegenden Neurofibromen kann eine Entfernung mit Skalpell, Laser oder Elektrokauterisierung möglich sein.
    Bei netzartigen, plexiformen Neurofibromen steht in manchen Fällen eine zielgerichtete Therapie oder eine chirurgische Behandlung zur Verfügung, wenn die PN Probleme bereiten.
    Beim Auftreten von Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen kann häufig Physiotherapie helfen, oder es kann eine zielgerichtete Therapie in Frage kommen.

    Mehr dazu lesen Sie hier

    Gibt es Heilungschancen bei NF1?

    Neurofibromatose Typ 1 ist nicht heilbar, viele Symptome lassen sich heute jedoch häufig gut behandeln. Ein Großteil der Betroffene kann dadurch ohne besondere Einschränkungen mit der Krankheit leben. Aufgrund des erhöhten Risikos bei NF1 Tumoren zu entwickeln, ist es ratsam regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen bei Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin oder in einem Neurofibromatose-Zentrum wahrzunehmen.

    Wo können Menschen mit NF1 und deren Angehörige Unterstützung bekommen?

    Wenn Sie ein Kind mit NF1 haben oder selbst betroffen sind, können Sie sich zum Beispiel an Patientenorganisationen wie den Bundesverband Neurofibromatose (BVNF e.V.) oder Nothing is forever e.V. wenden. Diese werden hauptsächlich von ehrenamtlichen Betroffenen oder deren Angehörigen geleitet und sind eine gute Plattform für einen Austausch mit Regionalgruppen, Online-Angeboten und weiteren nützlichen Ressourcen. Zu den wichtigsten Zielen gehört ebenfalls die Aufklärungsarbeit über die seltene Erkrankung NF1.
    Außerdem bietet Ihnen unser kostenloses Patientenprogramm AlPaCa Informationen, Orientierung und Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.

    Diagnose NF1 – und was kommt jetzt?

    Nun haben Sie eine Diagnose und eine Erklärung für Ihre Symptome.

    Aber wie geht es jetzt weiter? Was ändert sich vielleicht für Sie? Wie können Sie damit umgehen?
    Wir helfen Ihnen auf Ihrem Weg mit Informationen und persönlicher Betreuung per Telefon.
    Melden Sie sich gleich bei AlPaCa an, dem kostenfreien Patientenprogramm von Alexion.

    Zur Anmeldung

    Quellen zu NF1