LAL-D

Was ist LAL-D?

Die Abkürzung LAL-D steht für die Stoffwechselerkrankung Lysosomale saure Lipase-Defizienz. Übersetzt bedeutet das etwa „Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase“. Dieses Enzym ist wichtig für den Fettstoffwechsel. Wenn die Aktivität dieses Enzyms eingeschränkt ist, reichern sich Fette in bestimmten Organellen der Körperzellen, den sogenannten Lysosomen, an. Das kann zu Organschäden führen.

Was ist die Ursache von LAL-D?

Menschen mit LAL-D haben einen Defekt in ihren Erbanlagen, der dazu führt, dass die Aktivität des Enzyms lysosomale saure Lipase (LAL) eingeschränkt ist oder es nicht in ausreichender Menge gebildet wird. LAL ist ein Enzym, das Fette innerhalb von Körperzellen abbaut. Passiert das nicht ausreichend, häuft der Körper Fette in verschiedenen Geweben an. Das kann zu schweren Organschäden führen. Zudem ist bei LAL-D das Risiko deutlich erhöht, Arteriosklerose, Bluthochdruck, oder koronare Herzkrankheit zu entwickeln oder einen Schlaganfall zu erleiden. Allerdings kann LAL-D heute in vielen Fällen behandelt werden.

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Wer erkrankt an LAL-D?

LAL-D ist eine seltene Erkrankung. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Bei den meisten Betroffenen kommt es bereits vor dem 12. Lebensjahr zu Symptomen. Liegt nur sehr wenig funktionale LAL vor, manifestiert sich die Erkrankung bereits im Säuglingsalter. Diese schwere Form von LAL-D wird auch als Morbus Wolman bezeichnet.

Wie ist die Lebenserwartung bei LAL-D?

Dazu liegen noch keine Langzeitdaten vor. Entscheidender Faktor für den Verlauf ist, wie stark die Aktivität des Enzyms LAL eingeschränkt ist, beziehungsweise, wie früh die Erkrankung diagnostiziert wird.
Denn je weniger LAL aufgrund des Gendefektes aktiv ist, desto schwerer fallen die Symptome aus und desto rascher ist der Verlauf. Oft ist die Lebenserwartung verringert; Säuglinge mit einem unbehandeltem Morbus Wolman versterben meist im Alter von ein bis zwei Jahren.
Dagegen kann eine rechtzeitige Diagnose und ein früher Beginn der Therapie die Situation für die Betroffenen verbessern und das Leben verlängern.

Was sind die Symptome von LAL-D?

Bei den meisten Menschen mit LAL-D sind mehrere Organe betroffen. Mögliche Symptome und Komplikationen der Erkrankung sind:

Leber:

Herz-Kreislauf-System:

Milz:

Magen/Darm:

Bei Säuglingen mit schwerer Form von LAL-D zeigt sich neben schwerem Durchfall, Erbrechen, Wachstumsstörungen und Gelbsucht häufig eine Verkalkung der Nebennieren.

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Wie wird LAL-D diagnostiziert?

Die Symptome der LAL-D ähneln einer Reihe von anderen Erkrankungen. Allerdings kann LAL-D durch einen einfachen enzymatischen Bluttest, der die Aktivität des Enzyms lysosomale saure Lipase misst, mit hoher Wahrscheinlichkeit nachgewiesen werden. Die Diagnose kann durch einen Gentest gesichert werden: Er kann den Gendefekt nachweisen, der die Erkrankung auslöst. Ein Gentest ist für die Diagnosestellung aber nicht zwingend erforderlich.

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Wie wird LAL-D behandelt?

Bei LAL-D ist zunächst eine fettarme Ernährung sinnvoll. Der Fettgehalt im Blut lässt sich außerdem mit Medikamenten senken.
Zur Behandlung der Ursachen von LAL-D steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Dabei erhalten Patient:innen ein künstlich hergestelltes Enzym, das die natürliche lysosomale saure Lipase ersetzt.
Bei einer schweren Leberzirrhose kann eine Lebertransplantation notwendig werden. Auch die Transplantation von Stammzellen stellt in manchen Fällen eine Behandlungsmöglichkeit dar.

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Gibt es Heilungschancen bei LAL-D?

Der Gendefekt, der der Erkrankung zugrunde liegt, lässt sich heute noch nicht heilen. LAL-D ist jedoch behandelbar. Voraussetzung dafür ist eine rechtzeitige Diagnose.

Wo können Menschen mit LAL-D und deren Angehörige Unterstützung bekommen?

Eine Patientenorganisation nur für Menschen mit LAL-D gibt es in Deutschland aktuell nicht. Wenn Sie einen Fall von LAL-D in der Familie haben oder selbst betroffen sind, können Sie sich mit Fragen aber auch an die Deutsche Leberhilfe e.V. wenden. Außerdem bietet unser kostenloses Patientenprogramm AlPaCa Ihnen Information, Orientierung und persönliche Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.