Hypophos-
phatasie (HPP)

Was ist HPP?

Die Abkürzung HPP steht für Hypophosphatasie. Übersetzt bedeutet das in etwa „Erkrankung mit vermindertem Phosphat“. Bei HPP ist unter anderem die Mineralisierung der Knochen – also die Einlagerung von Kalzium und Phosphat in den Knochen, um diese hart zu machen – stark vermindert. Die Knochen können dadurch instabil sein. Darüber hinaus kann Hypophosphatasie zu Schäden in verschiedenen Organen und vielfältigen anderen Symptomen wie Muskelschwäche, -schmerzen, Gelenkschmerzen aber auch Kopfschmerzen oder gastrointestinalen Beschwerden führen. Das kann sich bereits direkt nach der Geburt zeigen, aber auch erst im Erwachsenenalter.

Was ist die Ursache von HPP?

Menschen mit Hypophosphatasie haben einen Defekt in ihren Erbanlagen (Genen), der dazu führt, dass das Enzym alkalische Phosphatase (AP) nicht richtig funktioniert. Die Rolle der alkalischen Phosphatase ist besonders gut im Knochen untersucht. Hier spaltet sie anorganisches Pyrophosphat, ein Molekül, das in dieser Form den Knochenaufbau stört, in zwei Phosphatmoleküle. Diese Phosphatmoleküle verbinden sich mit Kalzium und führen so zum Aufbau stabiler Knochen. Wenn das Enzym unzureichend aktiv ist, ist die Bildung stabiler Knochen gestört und Verformungen des Skeletts und Knochenbrüche können die Folge sein. Außerdem können sich das ungenutzte Kalzium und Pyrophosphat im Körper ansammeln. Neben den Knochen wird die alkalische Phosphatase auch in anderen Organen wie zum Beispiel Leber und Niere gebildet und ist an vielfältigen Prozessen im ganzen Körper beteiligt, die aber noch nicht vollständige verstanden sind. Je nach verbleibender Aktivität des Enzyms können diese Prozesse unterschiedlich stark eingeschränkt sein. Dies alles führt zu einer Vielzahl von möglichen Symptomen bei HPP wie unter anderem Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen, Karies und (verfrühtem) Zahnausfall, Kopfschmerzen oder gastrointestinale Beschwerden.

Mehr dazu lesen Sie hier.

Wer erkrankt an HPP?

Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Symptome in jedem Lebensalter erstmals auftreten können. Der Zeitpunkt des Auftretens hängt typischerweise von der Ausprägung des genetischen Defekts ab. Bei einem schweren Defekt ist die Enzymaktivität häufig besonders stark reduziert, was dazu führt, dass die Erkrankung bereits im Säuglingsalter ausbricht. Bei Personen mit geringerer Einschränkung der Enzymaktivität manifestieren sich die ersten Symptome möglicherweise erst im Erwachsenenalter. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Wie ist die Lebenserwartung bei HPP?

Bei der Lebenserwartung von Menschen mit HPP kommt es auf den Schweregrad der Erkrankung an und darauf, wann sich erste Symptome zeigen. Bei Säuglingen können schwere HPP-Symptome ohne Behandlung lebensgefährlich sein.

Was sind die Symptome von HPP?

Hypophosphatasie kann – je nach Schweregrad – zu einer Reihe von unterschiedlich starken Symptomen führen. Sie können je nach Lebensalter unterschiedlich ausgeprägt sein.

Bei Säuglingen:

•   Gedeihstörung (verzögertes Längenwachstum und mangelnde Gewichtszunahme)

•   Lungenhypoplasie und Atemversagen

•   Mineralisierungsstörung, Frakturen, Deformierungen

•   Krampfanfälle

•   Nierenfunktionsstörungen oder Nierensteine

•   Schluckbeschwerden und häufiges Erbrechen

•   Schmerzen

Bei Kindern:

•   früher Verlust der Milchzähne

•   Beschwerden im Magen-Darm-Trakt

•   Konzentrationsprobleme

•   Schmerzen

•   verzögertes Laufenlernen

•   „watschelnder“ Gang

•   Brüchige, verformte Knochen

•   Gelenkschmerzen

•   Muskelschmerzen

•   Muskelschwäche

Bei Erwachsenen:

•   brüchige, verformte Knochen

•   Knochenentzündungen

•   Gelenkschmerzen

•   Gelenk- und Sehnenverkalkungen

•   Muskelschwäche

•   Beschwerden im Magen-Darm-Trakt

•   Muskelschmerzen

•   verringerte Nierenfunktion

•   Zahnprobleme wie Karies, Parodontose oder Zahnverlust

•   Fatigue (dauernde schwere Erschöpfung)

•   Depressionen, Ängstlichkeit

Mehr dazu lesen Sie hier.

Wie wird HPP diagnostiziert?

HPP kann mit anderen, häufiger vorkommenden Erkrankungen, wie etwa Rheuma, Arthrose, Fibromyalgie oder Osteoporose verwechselt werden.
Bei Verdacht auf HPP aufgrund der Symptome, kann ein einfacher Bluttest Aufschluss darüber geben, ob das Enzym alkalische Phosphatase ausreichend aktiv ist oder nicht.

Mehr dazu lesen Sie hier.

Wie wird HPP behandelt?

Die verschiedenen Beschwerden, die durch HPP ausgelöst werden, können durch unterschiedliche Therapien gelindert werden wie etwa Physio- oder Schmerztherapie. Auch Psychotherapie und Achtsamkeitstraining können sich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken.

Manchen Patient:innen kann mit einer Enzymersatztherapie geholfen werden. Dabei kann die unzureichende Aktivität des körpereigenen Enzyms durch die Gabe einer künstlich hergestellten alkalischen Phosphatase ersetzt werden. Das bedeutet, dass die alkalische Phosphatase, die bei Menschen mit HPP nicht ausreichend aktiv ist, ersetzt werden kann.

Mehr dazu lesen Sie hier.

Gibt es Heilungschancen bei HPP?

HPP ist nicht heilbar, aber behandelbar. Die Erkrankung lässt sich jedoch behandeln.

Wo können Menschen mit HPP und deren Angehörige Unterstützung bekommen?

Sie als HPP-Patient:in und Ihre Angehörigen können sich zum Beispiel an eine Patientenorganisation wenden. In Deutschland ist der HPP e.V. eine Anlaufstelle für Patient:innen und Angehörige. Dieser wird von ehrenamtlich tätigen Betroffenen und deren Angehörigen geleitet und ist eine gute Austauschplattform mit Regionalgruppen, Online-Angeboten und weiteren nützlichen Ressourcen.

Außerdem bietet unser kostenloses Patientenprogramm AlPaCa Ihnen Informationen, Orientierung und persönliche Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.