HPP

Was ist HPP?

Die Abkürzung HPP steht für Hypophosphatasie. Übersetzt bedeutet das in etwa „Erkrankung mit vermindertem Phosphat“. Bei HPP ist die Mineralisierung der Knochen – also die Einlagerung von Kalzium und Phosphat in den Knochen, um diese hart zu machen – stark vermindert. Die Knochen können dadurch instabil sein. Darüber hinaus kann Hypophosphatasie zu Schäden in verschiedenen Organen führen. Das kann sich bereits direkt nach der Geburt zeigen, aber auch noch im Erwachsenenalter.

Was ist die Ursache von HPP?

Menschen mit Hypophosphatasie haben einen Defekt in ihren Erbanlagen (Genen), der dazu führt, dass das Enzym alkalische Phosphatase (AP) nicht richtig funktioniert. Dieses Enzym stellt einzelnes Phosphat zur Verfügung, was in Verbindung mit Kalzium zum Aufbau stabiler Knochen führt. Wenn das Enzym unzureichend aktiv ist, ist die Bildung stabiler Knochen gestört. Verformungen des Skeletts und Knochenbrüche können die Folge sein. Außerdem können sich Kalzium und Phosphat im Körper ansammeln. Je nach verbleibender Aktivität des Enzyms sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt. Dies alles führt zu den weiteren Symptomen bei HPP wie unter anderem Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen oder Karies.

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Wer erkrankt an HPP?

Hypophosphatasie ist eine seltene Erkrankung. Symptome können in jedem Alter erstmals auftreten. Zum Teil wird die Erkrankung bereits bei Säuglingen festgestellt, gerade wenn sehr wenig Enzymaktivität besteht. Bei manchen Betroffenen mit einer verminderten Enzymaktivität wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Wie ist die Lebenserwartung bei HPP?

Bei der Lebenserwartung von Menschen mit HPP kommt es auf den Schweregrad der Erkrankung an, und wann sich erste Symptome zeigen. Bei Säuglingen können schwere HPP-Symptome ohne Behandlung lebensgefährlich sein.

Was sind die Symptome von HPP?

Hypophosphatasie kann – je nach Schweregrad – zu einer Reihe von unterschiedlich starken Symptomen führen. Sie können je nach Lebensalter unterschiedlich ausgeprägt sein.

Bei Säuglingen:

Bei Kleinkindern:

Bei Erwachsenen:

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Wie wird HPP diagnostiziert?

HPP kann mit anderen, häufiger vorkommenden Erkrankungen, wie etwa Rheuma, Arthrose, Fibromyalgie oder Osteoporose verwechselt werden.
Bei Verdacht auf HPP aufgrund der Symptome kann ein einfacher Bluttest Aufschluss darüber geben, ob das Enzym alkalische Phosphatase ausreichend aktiv ist oder nicht.

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Wie wird HPP behandelt?

Die verschiedenen Beschwerden, die durch HPP ausgelöst werden, können durch unterschiedliche Therapien gelindert werden wie etwa Physio- oder Schmerztherapie. Auch Psychotherapie und Achtsamkeit können sich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken.

Bei manchen Menschen mit HPP kann die Aktivität des Enzyms AP durch eine Enzymersatztherapie erhöht werden. Das bedeutet, dass die alkalische Phosphatase, die bei Menschen mit HPP nicht richtig funktioniert, ersetzt werden kann.

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Gibt es Heilungschancen bei HPP?

HPP ist nach heutigem Stand nicht heilbar. Die Erkrankung lässt sich jedoch behandeln.

Wo können Menschen mit HPP und deren Angehörige Unterstützung bekommen?

Sie als HPP-Patient:in und Ihre Angehörigen können sich zum Beispiel an eine Patientenorganisation wenden. In Deutschland ist der HPP e.V. eine Anlaufstelle für Patient:innen und Angehörige. Dieser wird von Ehrenamtlichen Betroffenen und deren Angehörigen geleitet und ist eine gute Austauschplattform mit Regionalgruppen, Online-Angeboten und weiteren nützlichen Ressourcen.

Außerdem bietet unser kostenloses Patientenprogramm AlPaCa Ihnen Information, Orientierung und persönliche Unterstützung durch Ratschläge, weiterführende Anlaufstellen und mehr an.